HLA-B27是白细胞抗原复合体,正常值:阴性或≤20% 定量的正常值为0-146。1973年美国学者和英国学者的研究证明强直性脊柱炎与HLA—B27位点相关。他们发现,90% 以上的强直病人中携带HLA—B27;而且还发现不同的种族人群中,HLA—B27阳性的比例不同,强直性脊柱炎的发病率也不同,比如印第安人群中,50% 的人HLA—B27阳性,其中12% 的人患强直性脊柱炎;白种人中4% ~13% 的人HLA—B27阳性,而该病的患病率约为1%;黑人中HLA—B27阳性者很少,强直性脊柱炎的发病率也很低;中国人HLA—B27阳性率约4%~9%,强直性脊柱炎的患病率为0.3% 左右。
HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。早在二十多年前,人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊柱炎有高度相关性,超过90% 的强直性脊柱炎患者其HLA-B27抗原表达为阳性,普通人群中仅5-10% 的为阳性,而强直性脊柱炎由于症状与许多疾病相似而难以确诊,因此HLA-B27的检测在病中的诊断中有着重要意义。在脊椎性关节病这一类的疾病中除了强直性脊柱炎以外,还有许多其它的疾病与HLA-B27抗原的表达有着或多或少的相关性,因此HLA-B27的检测在这些疾病的诊断中是一个非常有价值的指标。
遗传因素在AS的发病中具有重要作用。据流行病学调查,AS病人HLA-B27阳性率高达90% ~96%,而强直性脊柱炎普通人群HLA-B27阳性率仅4% ~9%;HLA-B27阳性者AS发病率约为10% ~20%,而普通人群发病为1‰~2‰,相差约100倍。
据临床研究显示,AS一组亲属患AS的危险性比一般人高出20~40倍,国内调查AS一级亲属患病率为24.2%,比正常人群高出120倍。HLA-B27阴性健康者,亲属发生AS的机率远比HLA-B27阳性AS病人亲属低。所有这些说明HLA-B27在AS发病中是一个重要因素。但是应当看到,一方面HLA-B27阳性者并不全部都患有强直性脊柱炎,另一方面约有5% ~20% 强直性脊柱炎病人检测HLA-B27呈阴性,提示除遗传因素外,还有其他因素影响AS的发病,因此HLA-B27在AS表达中是一个重要的遗传因素,但并不是影响本病的先进因素。
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